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特纳综合征患者体内只有45个染色体手表

发布时间:2019-12-04 13:53:58 阅读: 来源:聚氨酯瓦壳厂家

特纳综合征患者 体内只有45个染色体

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医学报告显示,特纳综合征病人中,25%至30%的肾脏不正常,如出现马蹄铁形(horse shoe);33%的病人面对心脏疾病问题,如大动脉或心瓣膜狭小,影响心脏功能。有些病人则有甲状腺功能低下或甲状腺炎等问题,或可能患上第一类型糖尿病。因此,患者必须定期做各种健康检测,确保身体健康。

引发特纳综合征的主要因素是她们的骨骼生长受损,缺乏正常的生长激素的量。患有特纳综合征的新生女婴,前两三年的生长速度与正常女婴相同,三年后生长速度放缓,成年女性患者的平均身高约142公分。

缺失一条X染色体

何伟莉医生指出,这类病人因染色体异常而得此遗传病,大约一半的特纳综合征病例,其中一条X染色体完全缺失,这意味着身体细胞中只有45个(而不是46)染色体。她们没有性成熟是因为卵巢没有完全发育,无法产生雌激素和孕激素,性器官将不能发育,除非用药物替代这些激素。卵巢发育不良,造成卵子少(或没有,这视乎X染色体的缺失多寡而定),少于1%的概率能受孕。

患者出世时,有些会出现淋巴水肿,四肢较肿大。患者长大后,其他症状包括:颈项较宽厚(webbed neck),胸部平坦,乳头散开,双手伸直时手肘向外伸等等现象。

何医生说,一般上患者步入10岁至12岁时,可开始接受注射荷尔蒙以促进发育;成长激素则可以更早注射,如三岁左右发现高度成长放缓时开始注射,让患者长高一些。

孕期至14至16周时,孕妇可通过抽羊水检验,知道胎儿是否有遗传性特纳综合征,一些父母可能选择堕胎。何医生说:“如果胎儿的大动脉、心脏和肾脏等器官正常的话,医生可借助药物帮助特纳综合征患者像一般正常女孩一样成长与生活。她们不是遗传或感染什么严重的综合征疾病,可能危害生命,非得堕胎不可。”

至于患者怀孕概率超低,何医生认为现代医学技术先进,许多不孕者都可成功受孕。她说:“例如患有嵌合型(Mosaic)特纳综合征者,其卵巢较一般特纳综合征者健康,卵子较多,医生可将她体内的卵子取出,跟配偶的精子结合,然后再置入患者体内。怀孕期间,必须更注意荷尔蒙的分量,确保母体和胎儿健康。”

即使患者不想怀孕,也必须每年定期做体检,检查胆固醇、甲状腺、糖尿病等症状。不过,如果家里有一个特纳综合征患者,不表示她的姐妹就会患此遗传病。

何伟莉医生说,本地医院较少有特纳综合征互助团体,另外特纳综合征互助团体也较少为人知,可能本地对这类组织的宣传较少,让患者无法找到支援。患者来到医院治疗时,可多参加这类互助团体,知道自己青春期的发育、性生活与功能等都可以保持正常,这是互助团体所能给予患者的最大精神支柱。

总体上,这类病人的学习能力跟一般孩子一样,但是一些患者缺乏3D思维概念,数学和空间概念的掌握会有问题。

(联合早报网编辑:孟鑫 )

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